Anomalies des chromosomes sexuels

Les anomalies des chromosomes sexuels sont dues à les mutations chromosomiques provoquée par des mutagènes (comme les radiations) ou des problèmes qui surviennent lors de la méiose. Un type de mutation est causé par la rupture d’un chromosome. Le fragment de chromosome brisé peut être supprimé, dupliqué, inversé ou transloqué dans un chromosome non-homologue. Un autre type de mutation se produit pendant la méiose et fait que les cellules ont soit trop de chromosomes, soit pas assez de chromosomes. Les modifications du nombre de chromosomes dans une cellule peuvent entraîner des changements dans le phénotype ou les caractéristiques physiques d’un organisme.

Chromosomes sexuels normaux

Dans la reproduction sexuelle humaine, deux gamètes distincts fusionnent pour former un zygote. Les gamètes sont des cellules reproductrices produites par un type de division cellulaire appelé méiose. Ils ne contiennent qu’un seul ensemble de chromosomes et sont dits haploïdes (un ensemble de 22 autosomes et un chromosome sexuel). Lorsque le haploïde Les gamètes mâles et femelles s’unissent dans un processus appelé fécondation, ils forment ce qu’on appelle un zygote. Le zygote est diploïdeIl contient donc deux ensembles de chromosomes (deux ensembles de 22 autosomes et deux chromosomes sexuels).

Les gamètes masculins, ou les spermatozoïdes, chez l’homme et les autres mammifères sont hétérogène et contiennent l’un des deux types de chromosomes sexuels. Ils ont soit un chromosome sexuel X, soit un chromosome sexuel Y. Cependant, les gamètes ou les ovules féminins ne contiennent que le chromosome sexuel X et sont donc homogène. Dans ce cas, le spermatozoïde détermine le sexe d’un individu. Si un spermatozoïde contenant un chromosome X féconde un ovule, le zygote qui en résulte sera XX ou féminine. Si le spermatozoïde contient un chromosome Y, le zygote résultant sera XY ou masculin.

Différence de taille des chromosomes X et Y

Le chromosome Y porte des gènes qui dirigent le développement des gonades mâles et du système de reproduction masculin. Le chromosome Y est beaucoup plus petit que le chromosome X (environ 1/3 de la taille) et possède moins de gènes que le chromosome X. On pense que le chromosome X porte environ deux mille gènes, tandis que le chromosome Y en a moins de cent. Les deux chromosomes avaient autrefois à peu près la même taille.

Les changements structurels du chromosome Y ont entraîné un réarrangement des gènes sur le chromosome. Ces changements ont eu pour conséquence que recombinaison ne pouvait plus se produire entre de grands segments du chromosome Y et son homologue X pendant la méiose. La recombinaison est importante pour éliminer les mutations, donc sans elle, les mutations s’accumulent plus rapidement sur le chromosome Y que sur le chromosome X. Le même type de dégradation n’est pas observé sur le chromosome X car il conserve la capacité de se recombiner avec son autre homologue X chez les femmes. Au fil du temps, certaines des mutations sur le chromosome Y ont entraîné la suppression de gènes et ont contribué à la diminution de la taille du chromosome Y.

Anomalies des chromosomes sexuels

Aneuploïdie est un état caractérisé par la présence d’un nombre anormal de chromosomes. Si une cellule possède un chromosome supplémentaire (trois au lieu de deux), c’est trisomique pour ce chromosome. S’il manque un chromosome à la cellule, c’est monosomique. Les cellules aneuploïdes sont le résultat soit d’une rupture de chromosome, soit d’erreurs de non disjonction qui se produisent lors de la méiose. Deux types d’erreurs se produisent pendant la nondisjonction: les chromosomes homologues ne se séparent pas pendant l’anaphase I de la méiose I ou les chromatides sœurs ne se séparent pas pendant l’anaphase II de la méiose II.

La non-disjonction entraîne certaines anomalies, dont les suivantes :

• Le syndrome de Klinefelter est un trouble dans lequel les hommes ont un chromosome X supplémentaire. Le génotype des hommes atteints de cette maladie est XXY. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent également avoir plus d’un chromosome supplémentaire, ce qui donne des génotypes qui comprennent XXYY, XXXY et XXXXY. D’autres mutations font que les hommes ont un chromosome Y supplémentaire et un génotype XYY. Ces hommes étaient autrefois considérés comme plus grands que la moyenne des hommes et trop agressifs d’après des études menées en prison. D’autres études ont cependant montré que les hommes XYY étaient normaux.
• Syndrome de Tuner est une maladie qui touche les femmes. Les personnes atteintes de ce syndrome, également appelé monosomie X, ont un génotype d’un seul chromosome X (XO).
• Trisomie X Les femmes ont un chromosome X supplémentaire et sont également appelées metafemales (XXX). La non-disjonction peut également se produire dans les cellules autosomiques. Syndrome de Down est le plus souvent le résultat d’une nondisjonction affectant le chromosome 21 autosomique. Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21 en raison du chromosome supplémentaire.

Le tableau suivant comprend des informations sur les anomalies des chromosomes sexuels, les syndromes qui en résultent et les phénotypes (traits physiques exprimés).

Génotype
Sexe
Syndrome
Traits physiques

XXY, XXYY, XXXY
homme
Le syndrome de Klinefelter
stérilité, petits testicules, augmentation de la taille des seins

XYY
homme
Le syndrome XYY
les traits masculins normaux

XO
femme
Le syndrome de Turner
les organes sexuels ne mûrissent pas à l’adolescence, la stérilité, la petite taille

XXX
femme
Trisomie X
grande taille, difficultés d’apprentissage, fertilité limitée

Anomalies des chromosomes sexuels