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Une mutation chromosomique est un changement imprévisible qui se produit dans un chromosome. Ces changements sont le plus souvent provoqués par des problèmes qui surviennent lors de la méiose (processus de division des gamètes) ou par des mutagènes (produits chimiques, radiations, etc.). Les mutations chromosomiques peuvent entraîner des changements dans le nombre de chromosomes d’une cellule ou des changements dans la structure d’un chromosome. Contrairement à une mutation génétique qui modifie un seul gène ou un segment plus important de l’ADN sur un chromosome, les mutations chromosomiques changent et ont un impact sur l’ensemble du chromosome.
Key Takeaways : Mutations des chromosomes
- Mutations chromosomiques sont des altérations survenant dans les chromosomes qui résultent généralement d’erreurs lors de la division nucléaire ou de mutagènes.
- Les mutations chromosomiques entraînent des changements dans la structure des chromosomes ou dans le nombre de chromosomes cellulaires.
- Les exemples de mutations chromosomiques structurelles comprennent les translocations, les délétions, les duplications, les inversions et les isochromosomes.
- Les nombres anormaux de chromosomes résultent de nondisjonction, ou l’incapacité des chromosomes à se séparer correctement pendant la division cellulaire.
- Voici des exemples de conditions qui résultent d’un nombre anormal de chromosomes Syndrome de Down et le syndrome de Turner.
- Les mutations des chromosomes sexuels se produisent sur les chromosomes sexuels X ou Y.
Structure des chromosomes
Image colorisée d’un chromosome nucléaire eucaryote.
Les chromosomes sont de longs agrégats de gènes filiformes qui portent l’information sur l’hérédité (ADN). Ils sont formés à partir de la chromatine, une masse de matériel génétique constituée d’ADN qui est étroitement enroulée autour de protéines appelées histones. Les chromosomes sont situés dans le noyau de nos cellules et se condensent avant le processus de division cellulaire. Un chromosome non dupliqué est monocaténaire et se compose d’une région centromère qui relie deux régions du bras. La région du bras court est appelée le bras p et la région du bras long est appelée le bras q.
En préparation de la division du noyau, les chromosomes doivent être dupliqués pour garantir que les cellules filles résultantes se retrouvent avec le nombre approprié de chromosomes. Une copie identique de chaque chromosome est donc produite par réplication de l’ADN. Chaque chromosome dupliqué est composé de deux chromosomes identiques appelés chromatides sœurs qui sont reliés au niveau du centromère. Les chromatides sœurs se séparent avant l’achèvement de la division cellulaire.
Changements dans le nombre de chromosomes
Le syndrome de Down est causé par une anomalie chromosomique : le 21e ensemble a trois chromosomes au lieu des deux chromosomes normaux.
Une mutation chromosomique qui fait que les individus ont un nombre anormal de chromosomes est appelée aneuploïdie. Les cellules aneuploïdes sont le résultat d’une rupture de chromosome ou nondisjonction les erreurs qui se produisent lors de la méiose ou de la mitose. La non-disjonction est l’incapacité des chromosomes homologues à se séparer correctement pendant la division cellulaire. Elle produit des individus avec des chromosomes supplémentaires ou manquants. Les anomalies des chromosomes sexuels qui résultent de la non disjonction peuvent conduire à des affections telles que les syndromes de Klinefelter et de Turner. Dans le syndrome de Klinefelter, les hommes ont un ou plusieurs chromosomes sexuels X supplémentaires. Dans le syndrome de Turner, les femmes n’ont qu’un seul chromosome sexuel X. Syndrome de Down est un exemple d’état qui se produit en raison de la non disjonction des cellules autosomiques (non sexuelles). Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire sur le chromosome autosomique 21.
Une mutation chromosomique qui se traduit chez les individus par plus d’un ensemble haploïde de chromosomes dans une cellule est appelée polyploïdie. Une cellule haploïde est une cellule qui contient un ensemble complet de chromosomes. Nos cellules sexuelles sont considérées comme haploïdes et contiennent un ensemble complet de 23 chromosomes. Nos cellules autosomiques sont diploïdes et contiennent 2 ensembles complets de 23 chromosomes. Si une mutation fait qu’une cellule possède trois ensembles haploïdes, on parle de triploïdie. Si la cellule a quatre ensembles haploïdes, on parle de tétraploïdie.
