Qu’est-ce que la pléiotropie ? Définition et exemples

La pléiotropie fait référence à l’expression de plusieurs traits par un seul gène. Ces traits exprimés peuvent être liés ou non. La pléiotropie a été remarquée pour la première fois par le généticien Gregor Mendel, qui est connu pour ses célèbres études sur les plants de pois. Mendel a remarqué que la couleur de la fleur d’une plante (blanche ou violette) était toujours liée à la couleur de l’aisselle de la feuille (zone de la tige d’une plante constituée par l’angle entre la feuille et la partie supérieure de la tige) et du tégument de la graine.

L’étude des gènes pléitrophiques est importante pour la génétique car elle nous aide à comprendre comment certains traits sont liés dans les maladies génétiques. On peut parler de pléitropie sous différentes formes : pléiotropie des gènes, pléiotropie développementale, pléiotropie sélective et pléiotropie antagoniste.

Key Takeaways : Qu’est-ce que la pléiotropie ?

• Pléiotropie est l’expression de plusieurs traits par un seul gène.
• Pléiotropie génétique se concentre sur le nombre de traits et de facteurs biochimiques influencés par un gène.
• Pléiotropie développementale se concentre sur les mutations et leur influence sur de multiples traits.
• Pléiotropie sélective se concentre sur le nombre de composantes distinctes de la condition physique affectées par une mutation génétique.
• Pléiotropie antagoniste se concentre sur la prévalence des mutations génétiques qui présentent des avantages au début de la vie et des inconvénients plus tard.

Définition de la pléiotropie

Dans la pléiotropie, un gène contrôle l’expression de plusieurs traits phénotypiques. Les phénotypes sont des traits qui s’expriment physiquement, comme la couleur, la forme du corps et la taille. Il est souvent difficile de détecter quels traits peuvent être le résultat de la pléiotropie, à moins qu’une mutation ne se produise dans un gène. Comme les gènes pléiotropes contrôlent plusieurs traits, une mutation dans un gène pléiotrope aura un impact sur plus d’un trait.

En général, les traits sont déterminés par deux allèles (forme variante d’un gène). Des combinaisons spécifiques d’allèles déterminent la production de protéines qui dirigent les processus de développement des traits phénotypiques. Une mutation survenant dans un gène modifie la séquence d’ADN du gène. La modification des séquences de segments de gènes entraîne le plus souvent des protéines non fonctionnelles. Dans un gène pléiotropique, tous les traits associés au gène seront modifiés par la mutation.

Pléiotropie génétiqueLa pléiotropie moléculaire, également appelée pléiotropie des gènes, se concentre sur le nombre de fonctions d’un gène particulier. Les fonctions sont déterminées par le nombre de traits et de facteurs biochimiques influencés par un gène. Les facteurs biochimiques comprennent le nombre de réactions enzymatiques catalysées par les produits protéiques du gène.

Pléiotropie développementale se concentre sur les mutations et leur influence sur de multiples traits. La mutation d’un seul gène se manifeste par l’altération de plusieurs traits différents. Les maladies impliquant une pléiotropie mutationnelle sont caractérisées par des déficiences de plusieurs organes qui ont un impact sur plusieurs systèmes corporels.

Pléiotropie sélective se concentre sur le nombre d’éléments distincts de la condition physique affectés par une mutation génétique. Le terme « aptitude » se rapporte à la capacité d’un organisme particulier à transférer ses gènes à la génération suivante par reproduction sexuelle. Ce type de pléiotropie ne concerne que l’impact de la sélection naturelle sur les caractères.

Exemples de pléiotropie

Voici un exemple de pléiotropie qui se produit chez l’homme drépanocytose. La drépanocytose résulte du développement de globules rouges de forme anormale. Les globules rouges normaux ont une forme biconcave, semblable à un disque, et contiennent d’énormes quantités d’une protéine appelée hémoglobine.

Comparaison entre les cellules de la drépanocytose et les globules rouges normaux.

L’hémoglobine aide les globules rouges à se fixer aux cellules et aux tissus de l’organisme et à transporter l’oxygène vers ces derniers. La drépanocytose est le résultat d’une mutation dans le gène de la bêta-globine. Cette mutation donne naissance à des globules rouges en forme de faucille, qui s’agglutinent et se bloquent dans les vaisseaux sanguins, bloquant ainsi la circulation sanguine normale. La mutation unique du gène de la bêta-globine entraîne diverses complications de santé et endommage plusieurs organes, dont le cœur, le cerveau et les poumons.

PKU

Test PKU.

Phénylcétonurie, ou PCUest une autre maladie résultant de la pléiotropie. La PCU est causée par une mutation du gène responsable de la production d’une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme décompose l’acide aminé phénylalanine que nous obtenons lors de la digestion des protéines. Sans cette enzyme, les niveaux de l’acide aminé phénylalanine augmentent dans le sang et endommagent le système nerveux des nourrissons. Les troubles de la PCU peuvent entraîner plusieurs affections chez les nourrissons, notamment des déficiences intellectuelles, des convulsions, des problèmes cardiaques et des retards de développement.

Trait de plume frisé

Cette image illustre certains aspects du phénotype du poulet frisé. Les plumes des poulets frisés homozygotes adultes s’éloignent du corps en se courbant.

Le trait de plume frisé est un exemple de pléiotropie observée chez les poulets. Les poulets possédant ce gène muté particulier ont des plumes qui se recourbent vers l’extérieur au lieu de s’étendre à plat. En plus des plumes enroulées, les autres effets pléiotropes comprennent un métabolisme plus rapide et des organes plus volumineux. L’enroulement des plumes entraîne une perte de chaleur corporelle qui nécessite un métabolisme basal plus rapide pour maintenir l’homéostasie. Parmi les autres changements biologiques, citons une consommation alimentaire plus élevée, l’infertilité et des retards de maturation sexuelle.

Hypothèse de pléiotropie antagoniste

Pléiotropie antagoniste est une théorie proposée pour expliquer comment la sénescence, ou le vieillissement biologique, peut être attribuée à la sélection naturelle de certains allèles pléiotropes. Dans la pléiotropie antagoniste, un allèle qui a un impact négatif sur un organisme peut être favorisé par la sélection naturelle si l’allèle produit également des effets avantageux. Les allèles pléiotropes antagonistes qui augmentent la capacité de reproduction au début de la vie mais favorisent le vieillissement biologique plus tard dans la vie ont tendance à être sélectionnés par sélection naturelle. Les phénotypes positifs du gène pléiotropique sont exprimés tôt lorsque le succès reproductif est élevé, tandis que les phénotypes négatifs sont exprimés plus tard dans la vie lorsque le succès reproductif est faible.

SEM de la drépanocytose et des globules rouges normaux.

La drépanocytose est un exemple de pléiotropie antagoniste dans la mesure où la mutation de l’allèle Hb-S du gène de l’hémoglobine présente des avantages et des inconvénients pour la survie. Les personnes qui sont homozygotes pour l’allèle Hb-S, c’est-à-dire qui possèdent deux allèles Hb-S du gène de l’hémoglobine, ont une courte durée de vie en raison de l’impact négatif (dommages à plusieurs systèmes corporels) du trait drépanocytaire. Les personnes hétérozygotes pour ce trait, c’est-à-dire celles qui possèdent un allèle Hb-S et un allèle normal du gène de l’hémoglobine, ne présentent pas le même degré de symptômes négatifs et résistent au paludisme. La fréquence de l’allèle Hb-S est plus élevée dans les populations et les régions où les taux de paludisme sont élevés.

Sources

• Carter, Ashley Jr, et Andrew Q Nguyen. « Pléiotropie antagoniste en tant que mécanisme largement répandu pour le maintien des allèles polymorphes de la maladie ». BMC Medical Genetics, vol. 12, no. 1, 2011, doi:10.1186/1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang, et al. « La plume frisée du poulet est due à une mutation α-Keratin (KRT75) qui cause un rachis défectueux ». PLoS Genetics, vol. 8, no. 7, 2012, doi:10.1371/journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalise B., et Matthew V. Rockman. « Les nombreux visages de la pléiotropie. » Trends in Genetics, vol. 29, no. 2, 2013, pp. 66-73., doi:10.1016/j.tig.2012.10.010.
• « Phénylcétonurie ». U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.