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Combinaison des mots grecs poly et morph (multiple et forme), le polymorphisme est un terme utilisé en génétique pour décrire les formes multiples d’un gène unique qui existe chez un individu ou dans un groupe d’individus.
Définition du polymorphisme génétique
Là où monomorphisme signifie avoir une seule forme et dimorphisme signifie qu’il n’y a que deux formes, le terme polymorphisme est un terme très spécifique en génétique et en biologie. Ce terme se rapporte aux multiples formes d’un gène qui peuvent exister.
Le polymorphisme désigne plutôt des formes discontinues (à variation discrète), bimodales (ayant ou impliquant deux modes) ou polymodales (à modes multiples). Par exemple, les lobes d’oreille sont soit attachés, soit non – c’est une caractéristique de l’un ou l’autre.
La hauteur, en revanche, n’est pas une caractéristique fixe. Elle varie en fonction de la génétique, mais pas de la manière dont vous pensez.
Le polymorphisme génétique désigne l’apparition de deux ou plusieurs phénotypes génétiquement déterminés dans une certaine population, dans des proportions telles que les caractéristiques les plus rares ne peuvent être maintenues uniquement par une mutation récurrente (une fréquence générale de mutation).
Le polymorphisme favorise la diversité et persiste sur de nombreuses générations car aucune forme n’a d’avantage ou de désavantage global par rapport aux autres en termes de sélection naturelle.
Utilisé à l’origine pour décrire les formes visibles des gènes, le polymorphisme est maintenant utilisé pour inclure des modes cryptiques tels que les groupes sanguins, qui nécessitent un test sanguin pour être déchiffrés.
Idées fausses
Le terme ne s’étend pas aux traits de caractère présentant des variations continues comme la taille, même si celle-ci peut être un aspect héréditaire (mesure de l’influence de la génétique sur un trait).
En outre, le terme est parfois utilisé à tort pour décrire des races ou des variantes géographiques visiblement différentes, mais le polymorphisme fait référence au fait que les formes multiples d’un même gène doivent occuper le même habitat en même temps (ce qui exclut les morphes géographiques, raciaux ou saisonniers).
Polymorphisme et mutation
Les mutations en elles-mêmes ne se classent pas comme des polymorphismes. Un polymorphisme est une variation de la séquence d’ADN qui est courante dans la population (pensez aux statistiques – la population est le groupe mesuré, pas la population d’une zone géographique).
Une mutation, en revanche, est toute modification d’une séquence d’ADN qui s’écarte de la normale (ce qui implique qu’il y a un allèle normal qui circule dans la population et que la mutation transforme cet allèle normal en une variante rare et anormale).
Dans les polymorphismes, il existe deux ou plusieurs alternatives également acceptables. Pour être classé comme un polymorphisme, l’allèle le moins commun doit avoir une fréquence d’au moins 1 % dans la population. Si la fréquence est inférieure à ce chiffre, l’allèle est considéré comme une mutation.
En termes simples, un trait n’est une mutation que si le gène le moins commun a une fréquence dans la population inférieure à 1%. Si plus de ce pourcentage a le trait, il s’agit d’un trait polymorphe.
Par exemple, si les feuilles d’une plante étaient normalement vertes avec des veines rouges de différentes nuances, et qu’une feuille présentait des veines jaunes, elle pourrait être considérée comme un mutant si moins de 1% des feuilles de ce phénotype présentaient des veines jaunes. Dans le cas contraire, il serait considéré comme un trait polymorphe.
Polymorphisme et enzymes
Les études de séquençage des gènes, comme celle réalisée pour le projet sur le génome humain, ont révélé qu’au niveau des nucléotides, le gène codant pour une protéine spécifique peut présenter un certain nombre de différences de séquence.
Ces différences n’altèrent pas le produit global de manière suffisamment significative pour produire une protéine différente, mais peuvent avoir un effet sur la spécificité du substrat et l’activité spécifique (pour les enzymes). De plus, un effet pourrait être l’efficacité de liaison (pour les facteurs de transcription, les protéines membranaires, etc.) ou d’autres caractéristiques et fonctions.
Par exemple, au sein de la race humaine, il existe de nombreux polymorphismes différents du CYP 1A1, l’une des nombreuses enzymes hépatiques du cytochrome P450. Bien que les enzymes aient fondamentalement la même séquence et la même structure, les polymorphismes de cette enzyme peuvent influencer la façon dont les humains métabolisent les médicaments.
Les polymorphismes du CYP 1A1 chez l’homme ont été liés au cancer du poumon lié au tabagisme en raison de la présence de certaines substances chimiques dans la fumée de cigarette (hydrocarbures aromatiques polycycliques), qui sont métabolisées en intermédiaires cancérigènes (le produit du processus).
L’utilisation de polymorphismes génétiques a été l’une des forces de deCODE Genetics, une entreprise qui s’est concentrée sur la détermination des facteurs de risque génétiques pour diverses maladies.
