Traits et troubles liés au sexe

Il s’agit d’un micrographe électronique à balayage (MEB) des chromosomes sexuels humains X et Y (paire 23). Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y.
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Les traits liés au sexe sont des caractéristiques génétiques déterminées par des gènes situés sur les chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels se trouvent à l’intérieur de nos cellules reproductrices et déterminent le sexe d’un individu. Les traits sont transmis d’une génération à l’autre par nos gènes. Les gènes sont des segments d’ADN situés sur les chromosomes qui portent l’information nécessaire à la production de protéines et qui sont responsables de la transmission de traits spécifiques. Les gènes existent sous d’autres formes appelées allèles. Un allèle pour un caractère est hérité de chaque parent. Tout comme les traits qui proviennent de gènes sur autosomes (chromosomes non sexuels), les traits liés au sexe sont transmis des parents à la progéniture par reproduction sexuelle.

Points clés à retenir

• Les traits sont transmis d’une génération à l’autre par nos gènes. Lorsque ces gènes sont situés sur nos chromosomes sexuels, les traits correspondants sont appelés traits liés au sexe
• Les gènes liés au sexe se trouvent sur nos chromosomes sexuels. Ces gènes sont soit liés au chromosome Y s’ils se trouvent sur le chromosome Y, soit liés au chromosome X s’ils se trouvent sur le chromosome X.
• Comme les hommes n’ont qu’un seul chromosome X (XY), dans les traits récessifs liés à l’X, le phénotype est pleinement exprimé.
• Cependant, dans les traits dominants liés à l’X, les hommes et les femmes qui ont un gène anormal peuvent exprimer le phénotype.
• Un certain nombre d’affections comme l’hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne et le syndrome de l’X fragile sont des traits liés au sexe.

Cellules sexuelles

Illustration de spermatozoïdes mâles fertilisant un ovule femelle.

Les organismes qui se reproduisent sexuellement le font par la production de cellules sexuelles, aussi appelées gamètes. Chez l’homme, les gamètes mâles sont des spermatozoïdes (cellules spermatiques) et les gamètes femelles sont des ovules ou des ovules. Les spermatozoïdes mâles peuvent porter l’un des deux types de chromosomes sexuels. Ils portent soit un Chromosome X ou un Chromosome Y. Cependant, un ovule femelle ne peut porter qu’un chromosome sexuel X. Lorsque les cellules sexuelles fusionnent au cours d’un processus appelé fécondation, la cellule résultante (zygote) reçoit un chromosome sexuel de chaque cellule parent. Le spermatozoïde détermine le sexe d’un individu. Si un spermatozoïde contenant un chromosome X fertilise un ovule, le zygote qui en résulte sera (XX) ou féminin. Si le spermatozoïde contient un chromosome Y, le zygote résultant sera (XY) ou masculin.

Gènes liés au sexe

L’hémophilie est un trait lié au sexe causé par une mutation génétique. L’image montre le schéma de transmission du trait de l’hémophilie lorsque la mère est porteuse et que le père n’a pas ce trait.

Les gènes que l’on trouve sur les chromosomes sexuels sont appelés les gènes liés au sexe. Ces gènes peuvent se trouver sur le chromosome X ou sur le chromosome Y. Si un gène est situé sur le chromosome Y, il s’agit d’un Gène lié à l’Y. Ces gènes ne sont hérités que par les hommes car, dans la plupart des cas, les hommes ont un génotype de (XY). Les femmes n’ont pas le chromosome sexuel Y. Les gènes qui se trouvent sur le chromosome X sont appelés Gènes liés à l’X. Ces gènes peuvent être hérités par les hommes et les femmes. Les gènes d’un caractère peuvent avoir deux formes ou allèles. Dans l’héritage de dominance complète, un allèle est généralement dominant et l’autre est récessif. Les traits dominants masquent les traits récessifs en ce sens que le trait récessif n’est pas exprimé dans le phénotype.

Traits récessifs liés à l’X

Artère obstruée vue de profil bas, avec une section découpée montrant des dépôts de graisse et un caillot formé.

Dans les traits récessifs liés à l’X, le phénotype est exprimé chez les hommes parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X. Le phénotype peut être masqué chez les femmes si le deuxième chromosome X contient un gène normal pour ce même caractère. On peut en voir un exemple dans l’hémophilie. Hémophilie est une maladie du sang dans laquelle certains facteurs de coagulation du sang ne sont pas produits. Il en résulte un saignement excessif qui peut endommager les organes et les tissus. L’hémophilie est un trait récessif lié au chromosome X et causé par une mutation génétique. Elle est plus souvent observée chez les hommes que chez les femmes.

Le schéma de transmission du trait hémophilique diffère selon que la mère est ou non porteuse du trait et que le père est ou non porteur du trait. Si la mère est porteuse du trait et que le père n’est pas hémophile, les fils ont une chance sur deux d’hériter de la maladie et les filles ont une chance sur deux d’être porteuses du trait. Si un fils hérite d’un chromosome X avec le gène de l’hémophilie de la mère, le trait sera exprimé et il sera atteint de la maladie. Si une fille hérite d’un chromosome X muté, son chromosome X normal compensera le chromosome anormal et la maladie ne sera pas exprimée. Bien qu’elle ne soit pas atteinte de la maladie, elle sera porteuse de la caractéristique.

Si le père est hémophile et que la mère n’a pas le trait, aucun des fils ne sera hémophile car ils héritent d’un chromosome X normal de la mère, qui n’est pas porteuse du trait. Cependant, toutes les filles seront porteuses de cette caractéristique car elles héritent d’un chromosome X du père qui possède le gène de l’hémophilie.

Traits dominants liés à l’X

Illustration 3D des chromosomes X.

Dans les traits dominants liés au chromosome X, le phénotype est exprimé chez les hommes et les femmes qui ont un chromosome X contenant le gène anormal. Si la mère a un gène X muté (elle est atteinte de la maladie) et que le père n’en a pas, les fils et les filles ont une chance sur deux d’hériter de la maladie. Si le père est atteint de la maladie et que la mère ne l’est pas, toutes les filles hériteront de la maladie et aucun des fils n’en héritera.

Troubles liés au sexe

Plaques de test de cécité couleur.

Plusieurs troubles sont causés par des traits anormaux liés au sexe. Une Liens en Y est l’infertilité masculine. Outre l’hémophilie, d’autres Récessif lié à l’X Parmi les troubles, on peut citer le daltonisme, la dystrophie musculaire de Duchenne et le syndrome X fragile. Une personne atteinte de daltonisme a des difficultés à voir les différences de couleur. Le daltonisme rouge-vert est la forme la plus courante et se caractérise par l’incapacité à distinguer les nuances de rouge et de vert.

La dystrophie musculaire de Duchenne est un état qui provoque une dégénérescence musculaire. C’est la forme la plus courante et la plus grave de dystrophie musculaire qui s’aggrave rapidement et est mortelle. Le syndrome de l’X fragile est un état qui entraîne des troubles de l’apprentissage, du comportement et des déficiences intellectuelles. Elle touche environ 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 8 000.

Sources

• Reece, Jane B., et Neil A. Campbell. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.